Alagille 綜合癥是什么

Alagille 綜合癥是什么

 

     Alagille 綜合癥是一種遺傳性疾病，與嬰兒和幼兒的其他形式的肝病非常相似。大約 75% 在兒童時期被診斷出患有 Alagille 綜合征的人至少能活到 20 歲。

 

     Alagille 綜合癥會導致肝損傷。肝臟產生膽汁以幫助清除體內廢物。它還有助于消化脂肪和脂溶性維生素 A、D、E 和 K。只有當它們與人們食用的食物中的脂肪結合時，身體才能使用這些維生素。

 

     膽管是將膽汁排出肝臟的通道。如果一個人沒有足夠的這些導管，膽汁會在肝臟中積聚，從而損害肝組織并最終導致肝臟衰竭。

 

     Alagille 綜合癥與JAG1基因突變有關。其癥狀包括皮膚或眼睛發黃、皮膚發癢、生長遲緩、皮膚硬塊、心臟雜音和血管變化。治療可能包括增加膽汁流量的藥物（熊去氧膽酸）、消膽胺、利福平和納曲酮。此外，膽道改道程序可以幫助中斷正常的膽汁循環。維生素和特殊營養補充劑，以支持適當的生長和發育。患有Alagille 綜合癥的嬰兒被給予一種特殊的配方，幫助小腸吸收脂肪。飲食通常富含卡路里、鈣和維生素 A、D、E 和 K，有時還含有鋅。肝移植、腎臟手術和心臟手術可能是糾正任何缺陷的其他選擇。

 

(責任編輯：香港祺昌藥業)