今天宣布，歐盟委員會(EC) 已授予 SKYSONA（elivaldogene autotemcel，Lenti-D?）的營銷授權，這是一種基因療法，用于治療 18 歲以下患有ABCD1基因突變的早期腦性腎上腺腦白質營養不良 (CALD) 患者，以及人類白細胞抗原 (HLA) 匹配的同胞造血（血液）干細胞 (HSC)捐助者不可的患者。SKYSONA 是第一個在歐盟 (EU) 批準用于治療 CALD 的一次性基因療法，CALD 是一種罕見的神經退行性疾病，一般發生在兒童期，可迅速導致進行性、不可逆的神經功能喪失和死亡。
腎上腺腦白質營養不良 (ALD) 是一種罕見的 X 連鎖代謝疾病，主要影響男性；在全球范圍內，估計每 21,000 名男性新生兒中就有一人被診斷出患有 ALD。這種疾病是由ABCD1突變引起的基因影響腎上腺腦白質營養不良蛋白 (ALDP) 的產生，隨后導致極長鏈脂肪酸 (VLCFA) 的毒性積累，主要在腎上腺和大腦和脊髓的白質中。大約 40% 的 ALD 男孩會發展為 CALD，這是最嚴重的 ALD 形式。CALD 是一種進行性和不可逆的神經退行性疾病，涉及髓鞘的破壞，髓鞘是神經細胞有效發揮功能所需的保護鞘，尤其是用于思考和肌肉控制。CALD 癥狀的發作通常發生在兒童時期（中位年齡為 7 歲）。
“SKYSONA 是第一個也是唯一一個在歐盟批準用于 CALD 患者的一次性基因療法，這是一種破壞性的神經退行性疾病，”藍鳥生物嚴重遺傳疾病總裁安德魯·奧本斯恩說。“bluebird bio 成立的使命是開發一種在基因水平上重新編碼 CALD 的療法，今天的宣布代表了二十多年的研究和開發，為未來的基因療法奠定了基礎。”
SKYSONA 是一種一次性基因療法，專為治療神經系統疾病 CALD 的根本原因而設計。SKYSONA 使用 Lenti-D 慢病毒載體 (LVV) 進行離體轉導，將ABCD1基因的功能拷貝添加到患者自己的 HSC 中。功能性ABCD1基因的添加使患者能夠產生 ALD 蛋白 (ALDP)，該蛋白被認為有助于 VLCFA 的分解。ALDP 的表達和 SKYSONA 的作用預計是終生的。SKYSONA 治療的目標是阻止 CALD 的進展，從而盡可能多地保留神經功能，包括保留運動功能和交流能力。重要的是，使用 SKYSONA，不需要其他人的供體 HSC。
以前，CALD 患者唯一可用的治療選擇是從供體移植干細胞，稱為同種異體造血干細胞移植 (allo-HSCT)，這與嚴重的潛在并發癥和死亡率相關，如果沒有匹配的同胞供體，患者會增加死亡率。據估計，超過 80% 的診斷為 CALD 的患者沒有 MSD。
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