??Evrysdi (risdiplam) RG7916，是一種SMN2基因的小分子mRNA剪接調節劑，由基因泰克與PTC Therapeutics公司聯合開發。人體中攜帶的SMN2基因雖然也能夠表達SMN蛋白，但是由于mRNA剪接錯誤，導致正常SMN蛋白表達水平很低，無法彌補SMN1基因突變導致的SMN蛋白缺失。Evrysdi通過調節SMN2基因mRNA的剪接，提高能夠表達正常SMN蛋白的mRNA水平，從而緩解SMA患者的癥狀。Evrysdi是一種液體配方的藥物，可以在家中口服或者通過飼管以液體形式給藥。
2020年09月29日，羅氏（Roche）集團旗下基因泰克公司（Genentech）宣布，其創新脊髓性肌萎縮癥（SMA）療法Evrysdi（risdiplam），在治療癥狀性1型SMA嬰兒患者（年齡為2-7個月）的FIREFISH研究中，獲得積極2年試驗結果。
接受治療劑量Evrysdi的嬰兒中，80.9%（17/21）的患者的癥狀持續改善并且達到運動里程碑。
探索性分析表明，在接受治療兩年之后，有88%的嬰兒活著，并且不需要接受永久通氣。此外，59%（10/17）的嬰兒能夠在沒有支撐的情況下坐起來至少5秒鐘，與接受治療1年后（7/17）相比這一比例有所提高。
經過兩年Evrysdi的治療，71%嬰兒的CHOP-INTEND運動能力評分達到40分或更高，所有嬰兒在24個月的評分優于12個月。在2歲時仍然生存的14例嬰兒中，100%能保持吞咽能力。
SMA是一種嚴重、進行性、可能致命的神經肌肉疾病。它影響大約萬分之一的嬰兒，是嬰兒死亡的主要遺傳原因。SMA是由于SMN1基因突變導致SMN蛋白缺乏所致。這種蛋白存在于全身各處，對控制肌肉和運動神經的功能至關重要。雖然SMA主要是在嬰幼兒期發病，但患者可能是從嬰兒至成人的任何年齡段。
(責任編輯：香港祺昌藥業)
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